Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente y una forma grave de microftalmia (fenotipo de ojo pequeño) caracterizada por un ojo pequeño con una longitud axial corta, hipermetropía grave, una ratio cristalino/ojo elevada y una alta incid...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva acompañada de episodios incontrolables de sueño y cataplejía (pérdida de tono muscular súbita, a menudo desencadenada por emociones agradables). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una somnolencia diurna excesiva, asociada a ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, a parálisis del sueño y a alucinaciones hipnagógicas/ hipnopómpicas. (INSERM; ORPHAN...

Es una malformación congénita poco frecuente, de herencia autosómica dominante o recesiva, caracterizada por hendiduras en la nariz que varían desde un surco mínimamente perceptible en la columela, hasta una hendidura completa de los huesos...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas placas anulares agrandadas con los bordes de color rojo-marrón y el centro telangiectásico atrófico de color amarillo-marrón. Las lesiones suelen ser asintomáticas, pero las zo...

Es una forma extendida del síndrome de Stevens-Johnson/ espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que afecta al 30% o más de la superficie corporal, y de las memb...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)