Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de inicio en la infancia, paraparesia espástica progresiva que...

Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) caracterizada por retra...

Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET)

La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN; por sus siglas en inglés) es el tipo más común de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro ( NACH), un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por disfunción extrapir...

Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por el acúmulo de hierro en regiones específicas del cerebro, generalmente en los ganglios basales, y asociado con signos piramidales (espasticidad) y extrapiramidales (distonía...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clásicas del NBIA. Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La neurodegeneración con accúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresi...

Es un trastorno del movimiento de inicio en la edad adulta caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado por mutaciones que afectan a los dos alelos del gen HIBCH, qu...

Es una enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío con acúmulo de hierro en el cerebro (NBIA) caracterizada por corea o distonía progresiva y déficits cognitivos sutiles. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de la vaina nerviosa periférica, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, que puede ser tanto intraneural y bien delimitada como extraneural y difusamente infiltrante, compuesto por células de...