Orphanet
88639
Ficha clínica pública
Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado por mutaciones que afectan a los dos alelos del gen HIBCH, que codifica para la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa. El modo de transmisión aún no ha sido establecido. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 250620
Orphanet 88639
Ministerio 1254
Ministerio
1254
CIE
E711
OMIM
250620
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado por mutaciones que afectan a los dos alelos del gen HIBCH, que codifica para la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa. El modo de transmisión aún no ha sido establecido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
- Nombre ministerio
- Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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