Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anoniquia congénita total o uñas rudimentarias, hiper- e/o hipopigmentación macular (que afecta especialmente a las ingles, axilas y senos), cabello grueso (que dismin...

Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en al menos cuatro generaciones de una familia con...

Está enfermedad se describe en Anoniquia congénita aislada (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente con afectación psiquiátrica caracterizada por un peso corporal significativamente menor al esperado debido a la reducción voluntaria de la ingesta de alimentos, el miedo intenso a padecer sobrepe...

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarrollo de los bulbos olfatorios o por sustitución del epitelio olfatorio por epitel...

Es una malformación congénita del oído externo y la forma más extrema de microtia caracterizada por la ausencia completa del oído externo y del conducto auditivo, pérdida de audición conductiva, trastornos de déficit de atención y retraso e...

Es un trastorno caracterizado por la presencia de bandas delgadas únicas o múltiples de tejido conectivo entre los párpados superior e inferior que impiden la apertura completa del ojo. Se han descrito varios casos en la literatura científi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La anquilosis congénita de la articulación temporomandibular es un trastorno maxilofacial poco frecuente caracterizado por una reducción significativa en la apertura de la boca (es decir, desde unos milímetros hasta unos pocos centímetros)...

Es un trastorno óseo genético y muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de estribos, pulgares y halluces anchos, hipoacusia conductiva e hipermetropía. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno odontológico poco común que se caracteriza por la pérdida del espacio del ligamento periodontal y la movilidad dental. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS, por sus siglas en inglés) poco frecuente, caracterizado por la presencia de una banda intraoral de grosor variable que une la lengua al paladar duro o al reborde alveolar...

Es una infección por anquilostomas producida principalmente por la especie Ancylostoma duodenale o Necator americanus que, por lo general, se adquiere a través de la piel, (a menudo asintomática pero que también puede manifestarse con una r...