Orphanet
69125
Ficha clínica pública
Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anoniquia congénita total o uñas rudimentarias, hiper- e/o hipopigmentación macular (que afecta especialmente a las ingles, axilas y senos), cabello grueso (que disminuye notablemente de grosor en la edad adulta temprana), piel palmoplantar seca con crestas epidérmicas distorsionadas, plantas de los pies agrietadas e hipohidrosis. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q843
OMIM 106750
Orphanet 69125
Ministerio 132
Ministerio
132
CIE
Q843
OMIM
106750
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anoniquia congénita total o uñas rudimentarias, hiper- e/o hipopigmentación macular (que afecta especialmente a las ingles, axilas y senos), cabello grueso (que disminuye notablemente de grosor en la edad adulta temprana), piel palmoplantar seca con crestas epidérmicas distorsionadas, plantas de los pies agrietadas e hipohidrosis. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
- Nombre ministerio
- Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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