Acroesquifodisplasia metafisaria

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia. La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono. También se ha descrito en algunos casos la asociación de acrocifodisplasia metafisaria con retraso psicomotor y alopecia. (INSERM; ORPHANET)