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Ficha clínica pública

Acroesquifodisplasia metafisaria

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia. La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono. También se ha descrito en algunos casos la asociación de acrocifodisplasia metafisaria con retraso psicomotor y alopecia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q785 OMIM 250215 Orphanet 1240 Ministerio 43

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia. La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono. También se ha descrito en algunos casos la asociación de acrocifodisplasia metafisaria con retraso psicomotor y alopecia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acroesquifodisplasia metafisaria
Nombre ministerio
Acroesquifodisplasia metafisaria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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