Orphanet
15
Ficha clínica pública
Acondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q774
OMIM 100800
Orphanet 15
Ministerio 36
Ministerio
36
CIE
Q774
OMIM
100800
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acondroplasia
- Nombre ministerio
- Acondroplasia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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