Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de anomalías aurículo-oculares-fisura labial #3061 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin fisura palatina-anomalías oculares (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 71270 Ministerio 126 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual va #5574 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 102284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual va #8844 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 330197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia #9922 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome FATCO (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 480773 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de artrogriposis-epilepsia-trastorno de la migración neuronal #957 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal #974 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Epilepsia parcial familiar (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1167 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de atriquia-discapacidad intelectual y retraso del crecimiento #1008 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Atriquia con lesiones papulares (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Aymé-Gripp #9875 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Aymé-Gripp (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 477668 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia #1954 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos (INSERM; ORPHANET) CIE D822 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 2621 Ministerio 224 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Bartter prenatal #4120 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Bartter (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93604 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Behr #1027 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Neuropatía óptica hereditaria sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Blaichman #1037 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23 #7453 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis, por una mutación puntual #7454 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-sinostosis radiocubital #1041 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026