Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica idiopática y adquirida del hueso subcondral, con la formación de un secuestro que puede desprenderse para formar cuerpos libres en las articulaciones. Afecta princ...

La osteocondritis disecante familiar es un trastorno esquelético genético raro que se caracteriza clínicamente por: desarrollo condroesquelético anómalo, estatura baja desproporcionada y deformaciones esqueléticas que afectan principalmente...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intra...

Es un trastorno óseo primario caracterizado por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en la superficie de los huesos. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria muy poco frecuente caracterizada por una proliferación ósea anómala y por la presencia de osteocondromas en las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular de la cabeza del metatarsiano, afectando con mayor frecuencia al segundo metatarsiano, aunque también al tercero o al cuarto metatarsiano. Los pacientes pueden prese...

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular del hueso navicular en niños. Los pacientes se presentan con dolor repentino e inexplicable de los pies, incapacidad para soportar peso y cojera. Las características...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con met...

La osteodisplasia familiar tipo Anderson, es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por anomalías de los huesos craneofaciales (hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho y plano, mandíbula prominente estrecha y del...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La gravedad clínica es heterogénea. (INSERM; ORPHANET)

La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféric...

Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a las fracturas óseas (incluidas las fracturas por aplastamie...