Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome polimalformativo congénito, letal, caracterizado por la presencia de 5 malformaciones principales: defectos de la línea media en la pared abdominal supraumbilical, defecto esternal inferior, defecto diafragmático anterior, de...

La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX). (INSERM; ORPHANET)

La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía estructural del cromosoma X poco frecuente, con fenotipo muy variable, caracterizada fundamentalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, asime...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La pericarditis recurrente idiopática, es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se define en base a la presencia de inflamación pericárdica recurrente de origen desconocido después de un primer episodio de pericarditis aguda y un...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la lámina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran diferenciación perineural. Se presenta como una masa bien ci...

Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la vaina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran diferenciación perineural. Se presenta como un ensanchamiento...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática en la que el tejido diana específico es la vaina del nervio óptico. Los pacientes suelen presentar dolor ocular, dolor al mover los ojos...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una situación clínica poco frecuente que se produce en el contexto de la enfermedad de Parkinson y que se caracteriza por la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (incluidos los síntomas motores y/o no motores) a causa del trata...

Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava inferior caracterizada por la presencia postnatal de un remanente de la válvula de Eustaquio, que puede ser asintomática y estar considerada una variante normal, o prominente y clínic...