Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un vaso extrapericárdico procedente de la aorta ascendente proximal y que llega a la arteria braquiocefálica finalizando en la aorta dorsal o en las arterias...

La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo de la vida, sin ninguna discapacidad clínica asociada y que n...

La peste es una enfermedad contagiosa grave causada por la bacteria Gram-negativa Yersinia pestis. (INSERM; ORPHANET)

Los pezones supernumerarios familiares, son una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia, en varios miembros de una familia, de uno o más pezones y/o su tejido relacionado, además de los pezones torácicos bilateral...

Es un trastorno de origen genético, congénito y poco frecuente de la glicosilación y del almacenamiento del glucógeno caracterizado por un amplio rango de manifestaciones clínicas, presentándose con mayor frecuencia con úvula bífida, con o...

PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de...

Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave. (INSERM; ORPHANET)

La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. (INSERM; ORPHANET)

El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala alineación de los huesos y articulaciones del pie y tobillo,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET)

El piebaldismo es un trastorno raro y congénito de la pigmentación de la piel que se caracteriza por la presencia de áreas de la piel hipopigmentadas y despigmentadas (leucoderma) en varias partes del cuerpo, mayoritariamente en la frente,...

Es una displasia transitoria poco frecuente del eje del cabello caracterizada por una duplicación segmentaria del mismo: una ramificación genera dos ramas paralelas que se fusionan distalmente para formar un solo eje de nuevo. Cada rama est...

Pili gemini define una situación en la que la punta de la papila del folículo piloso se divide en la fase anágena, dando lugar al crecimiento de dos tallos pilosos que emergen a través de un único canal piloso. Si la punta de una papila se...