Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El pseudohipoparatiroidismo tipo 2 (PHP-2) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados...

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un proceso linfoproliferativo cutáneo, benigno, de etiología variable, simulando clínica y/o histológicamente al linfoma cutáneo, aunque sin cumplir con los criterios diag...

El pseudomixoma peritoneal se caracteriza por la presencia de tumores mucinosos intraperitoneales diseminados y de ascitis mucinosa en el abdomen y la pelvis. (INSERM; ORPHANET)

La pseudo-obstrucción intestinal crónica (CIPO) es un trastorno poco común de la motilidad gastrointestinal caracterizado por episodios recurrentes similares a una obstrucción mecánica en ausencia de trastornos orgánicos, sistémicos o metab...

Está enfermedad se describe en Pseudoobstrucción intestinal crónica (INSERM; ORPHANET)

La pseudoobstrucción intestinal neuronal es una forma crónica de pseudoobstrucción intestinal causada por un fallo en el desarrollo de las neuronas entéricas para diferenciarse o migrar correctamente y se manifiesta como una obstrucción int...

Está enfermedad se describe en Pseudoobstrucción intestinal crónica (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La pseudopelada de Brocq es una anomalía del pelo poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de parches de alopecia blandos, irregulares y de color carne, principalmente en las regiones parietal y vértice del cuero...

El pseudopseudohipoparatiroidismo (pseudo-PHP) es una enfermedad caracterizada por una constelación de características clínicas denominadas colectivamente osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA, consulte este término) pero sin evidenci...

El pseudotifus de California es una enfermedad poco frecuente. Esta infección es transmitida por pulgas y causada por Rickettsia felis . Los afectados pueden ser asintomáticos o presentar síntomas inespecíficos (tales como fiebre, dolor de...

Es un tumor hepático benigno poco frecuente caracterizado por un prominente infiltrado inflamatorio que a menudo se asemeja a una neoplasia hepática maligna. Suele tratarse de un tumor solitario con predilección por el lóbulo derecho; sin e...

Es un subtipo de pseudotumor inflamatorio hepático caracterizado por un tumor benigno y bien delimitado con infiltración fibrohistiocítica (incluyendo inflamación xantogranulomatosa, células gigantes multinucleadas e infiltración neutrofíli...

Es un subtipo de pseudotumor inflamatorio hepático caracterizado por un tumor benigno y bien delimitado con infiltración linfoplasmocítica difusa y hallazgos histológicos de enfermedad asociada a IgG4 (numerosas células plasmáticas IgG4 pos...

Es una enfermedad metabólica de origen genético y poco frecuente con afectación del tejido conectivo y de los ojos, caracterizada por mineralización ectópica progresiva y fibras elásticas fragmentadas en la piel, la retina y las paredes vas...