Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por evidencias clínicas e histopatológicas de pseudoxantoma elástico en ausencia de antecedentes familiares o de una mutación específica. Los paciente...

Es una complicación ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por un inicio súbito de síntomas psiquiátricos durante las primeras semanas después del parto. Los hallazgos clínicos incluyen cambios de humor, depresión, ansiedad,...

La psoriasis pustular generalizada (GPP) es una enfermedad inflamatoria grave de la piel que puede llegar a ser mortal y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta, fatiga, erupciones cutáneas eritematosas episódicas con fo...

Es un tipo de pterygium poco frecuente que se desarrolla al inicio de la edad adulta y que se caracteriza por un engrosamiento en forma alada de la conjuntiva bulbar, en el área de la fisura interpalpebral, y que puede ser curada mediante u...

La ptosis congénita se caracteriza por la caída de los párpados superiores presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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