Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La pubertad familiar precoz limitada al varón (FMPP) es una forma familiar independiente de gonadotropinas de pubertad precoz limitada al varón que se presenta generalmente entre los 2 y los 5 años de edad en forma de crecimiento acelerado,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El pulmón del cuidador de palomas, también llamado pulmón del criador de aves, es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) inducida por la inhalación de proteínas derivadas de aves. Su presentación puede ser aguda con es...

El síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño (CSWS) es una encefalopatía epiléptica rara de la infancia que se caracteriza por convulsiones, un patrón electroencefalográfico (EEG) de estado epiléptico de mal eléctrico en sueño (ES...

Es un trastorno trombótico rápidamente progresivo y potencialmente mortal que afecta principalmente a recién nacidos y niños y que se caracteriza por lesiones cutáneas purpúricas y coagulación intravascular diseminada. Puede progresar rápid...

Es una forma hereditaria de púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (AMAH) y fallo orgánico único o múltiple de gravedad variable. (INSERM; ORPHANET...

Es una forma agresiva y potencialmente mortal de microangiopatía trombótica (MAT) caracterizada por una importante trombocitopenia periférica, anemia hemolítica microangiopática (AHMA) y fallo orgánico de gravedad variable. La enfermedad ab...

Es una forma no hereditaria de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) caracterizada por intensa trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática (AHMA) e insuficiencia orgánica o multiorgánica de gravedad variable. (INSERM; ORPHANE...

Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por el rápido desarrollo de numerosas pústulas no foliculares, estériles, del tamaño de una cabeza de alfiler, sobre una base eritematosa, que se originan predominantemente e...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas lesiones crónicas consistentes en pústulas estériles sobre un fondo eritematoso y descamativo. Las lesiones suelen ser dolorosas y afectan a las palmas y a las plantas, y, ocas...