Enfermedad huérfana Síndrome con inmunodeficiencia combinada #8852 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal #7762 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 269546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal #7759 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 269523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal #5620 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 108991 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con malformaciones de las extremidades como característica principal #5626 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 109009 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con microcefalia como característica principal #7760 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 269528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones #4065 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93459 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia fac #10003 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ausencia de escroto o labios mayores, ausencia o hipoplasia de los... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 495875 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales #10214 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricu... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 521438 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales #10130 Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente caracterizada por braquiesófago congénito grave con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundario, y anomalías vertebrales (en particular raquisquisis en l... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 514352 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo #1105 Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia japonesa, que se caracteriza por una cardiopatía congénita, cara redonda con una depresión del puente nasal, boca pequeña, talla baja, piel relativamente oscura, an... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 1355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo #10213 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal e ictericia colestásica y retraso global del desarrollo psicomotor. Se ha descrito la muerte neonatal debido a insuficiencia h... CIE K831 Ver detalle clínico Orphanet 521432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de defectos cardíacos-discapacidad intelectual-dismorfia facial asociado al gen C #10816 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 646278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esqu #10123 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia leve y características mielodisplásicas. Las manifestacione... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 508542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos #7334 El síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de errores de emparejamientos erróneos es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado por el desarrollo de un amplio espectro de neoplasias durante... CIE D808 OMIM 276300 Ver detalle clínico Orphanet 252202 Ministerio 460 Actualización 29/05/2026