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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Miopatía endocrina

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 207003
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 206985
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Miopía sindrómica

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98620
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalía adquirida del movimiento periférico (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 221106
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 206979
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción 20q11.2 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 96164
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7 (INSERM; ORPHANE...

Códigos

Orphanet 96136
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción 20q13.33 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 96152
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98691
Actualización
29/05/2026