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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Miopatía endocrina

#6608

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
207003
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
206985
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Miopía sindrómica

#4761

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98620
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6894

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalía adquirida del movimiento periférico (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
221106
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6600

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
206979
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4341

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción 20q11.2 (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
96164
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4333

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7 (INSERM; ORPHANE...

Orphanet
96136
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4339

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción 20q13.33 (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
96152
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98691
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026