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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3813

El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP, consulte este término), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa a...

CIE Q821
Orphanet
90342
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

XYLT1-CDG

#9093

Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales disti...

CIE E778
Orphanet
370930
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La yuxtaposición de los apéndices auriculares, es una anomalía poco frecuente del apéndice auricular cuando ambos apéndices se encuentran en el lado izquierdo o derecho de las gran...

CIE Q208
Orphanet
99100
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Zigodactilia tipo 1

#8248

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

CIE Q703
Orphanet
295187
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Zigodactilia tipo 2

#8249

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

CIE Q700
Orphanet
295189
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Zigodactilia tipo 3

#8250

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

CIE Q700
Orphanet
295191
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Zigodactilia tipo 4

#8251

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

CIE Q703
Orphanet
295193
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Zigomicosis

#3099

Es una micosis poco frecuente causada por hongos oportunistas, ubicuos del orden Mucorales, caracterizada por infarto y necrosis tisular debido a la invasión vascular por las hifas...

CIE B460
Orphanet
73263
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026