Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Vena cava superior derecha conectada a la aurícula izquierda
Es una malformación vascular congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por la VCS derecha que pasa medial y dorsalmente a la raíz aórtica y drena en la aurícula i...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vena cava superior izquierda persistente conectada al techo de la aurícula izquierda
Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava superior caracterizada por una vena cava superior izquierda persistente que drena en la aurícula izquierda a través de una...
Códigos
CIE Q261
Orphanet 99111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vena cava superior izquierda persistente que conecta con la aurícula izquierda a través del seno cor
Es una malformación vascular congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por una vena cava superior izquierda persistente que drena directamente a la aurícula izqui...
Códigos
CIE Q261
Orphanet 99109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ventana aortopulmonar congénita
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar en presencia de dos válvulas...
Códigos
CIE Q214
Orphanet 2037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ventrículo único con defecto del septo auriculoventricular completo
Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q212
Orphanet 99067
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 443988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vestibulopatía bilateral idopática
La vestibulopatía bilateral idiopática es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la disfunción de ambos laberintos periféricos o de los nervios del o...
Códigos
CIE H818
Orphanet 171684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
VIPoma
El VIPoma es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro (consulte este término) que secreta el polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) conduciendo a las manifestacione...
Códigos
CIE E168
Orphanet 97282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vítreo primario hiperplásico persistente
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por un defecto, mayoritariamente unilateral, de regresión de un componente del vaso ocular fetal, la túnica vasculosa len...
Códigos
CIE Q140
Orphanet 91495
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vitreorretinopatía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98668
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vitreorretinopatía aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Es un trastorno vitreorretiniano hereditario poco frecuente caracterizado por una vascularización anómala o incompleta de la retina periférica que conduce a manifestaciones clínica...
Códigos
CIE H350
Orphanet 891
- Actualización
- 29/05/2026