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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Vagina septada

No ministerio

Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo vaginal longitudinal o transversal completo o incompleto debido a una alteración de la fu...

Códigos

CIE Q521 Orphanet 180154
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La válvula aórtica bicúspide familiar es una malformación aórtica genética poco frecuente, definida por la presencia de una válvula aórtica anómala de dos valvas en al menos 2 fami...

Códigos

CIE Q231 Orphanet 402075
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación aórtica congénita poco frecuente caracterizada por una válvula aórtica con cuatro valvas en lugar de las tres habituales. Las cúspides pueden tener el mismo tam...

Códigos

CIE Q238 Orphanet 542568
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Válvula mitral hendida

No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un defecto o un orificio en forma de hendidura en una de las valvas de la válvula mitral, qu...

Códigos

CIE Q233 Orphanet 95465
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La válvula tricúspide en paracaídas es una malformación cardíaca congénita poco frecuente que se define como una inserción de las cuerdas tendinosas en un único músculo papilar o g...

Códigos

CIE Q228 Orphanet 99056
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Válvula uretral anterior

No ministerio

Es una anomalía congénita, poco frecuente, de obstrucción fetal del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés), que ocurre en varones. Está caracterizada por un plie...

Códigos

CIE Q647 Orphanet 435372
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Válvula uretral posterior

No ministerio

Es una anomalía de obstrucción del tracto urinario inferior fetal (LUTO, por sus siglas en inglés), congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana anóma...

Códigos

CIE Q642 Orphanet 93110
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una distonía combinada persistente, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por signos clínicos similares a la ataxia-telangiectasia pero con un inicio tardío (genera...

Códigos

CIE G113 Orphanet 370109
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por un trastorno neuropsiquiátrico progresivo e invariablemente letal, resultante de la transmisión a t...

Códigos

CIE A810 Orphanet 576370
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 228145
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 231413
Actualización
29/05/2026