Enfermedad huérfana Vagina septada #6336 Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo vaginal longitudinal o transversal completo o incompleto debido a una alteración de la fu... CIE Q521 Orphanet 180154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula aórtica bicúspide familiar #9320 La válvula aórtica bicúspide familiar es una malformación aórtica genética poco frecuente, definida por la presencia de una válvula aórtica anómala de dos valvas en al menos 2 fami... CIE Q231 Orphanet 402075 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula aórtica cuadricúspide #10331 Es una malformación aórtica congénita poco frecuente caracterizada por una válvula aórtica con cuatro valvas en lugar de las tres habituales. Las cúspides pueden tener el mismo tam... CIE Q238 Orphanet 542568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula mitral hendida #4240 Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un defecto o un orificio en forma de hendidura en una de las valvas de la válvula mitral, qu... CIE Q233 Orphanet 95465 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula tricúspide en paracaídas #5075 La válvula tricúspide en paracaídas es una malformación cardíaca congénita poco frecuente que se define como una inserción de las cuerdas tendinosas en un único músculo papilar o g... CIE Q228 Orphanet 99056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula uretral anterior #9492 Es una anomalía congénita, poco frecuente, de obstrucción fetal del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés), que ocurre en varones. Está caracterizada por un plie... CIE Q647 Orphanet 435372 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Válvula uretral posterior #3921 Es una anomalía de obstrucción del tracto urinario inferior fetal (LUTO, por sus siglas en inglés), congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana anóma... CIE Q642 Orphanet 93110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Variante conductual de la demencia frontotemporal #7804 Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por un deterioro conductual progresivo y una disminución de la función ejecutiva con predominio de atrofia del lóbulo fr... CIE G310 Orphanet 275864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Variante de ataxia-telangiectasia #9083 Es una distonía combinada persistente, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por signos clínicos similares a la ataxia-telangiectasia pero con un inicio tardío (genera... CIE G113 Orphanet 370109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob #10476 Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por un trastorno neuropsiquiátrico progresivo e invariablemente letal, resultante de la transmisión a t... CIE A810 Orphanet 576370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Variante de la esclerosis múltiple #6945 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 228145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Variante del síndrome de Guillain-Barré #7041 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 231413 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico