Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Vasculopatía cerebrorretiniana
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi...
Códigos
CIE I778
OMIM 192315
Orphanet 3421
Ministerio 2143
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía colágena cutánea
La vasculopatía colágena cutánea (CCV) es una microangiopatía primaria limitada a la piel, que se caracteriza por telangiectasias múltiples y generalizadas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L988
Orphanet 280779
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING
La vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (SAVI, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente. Se trata de una interferonopatí...
Códigos
CIE M358
Orphanet 425120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía de Fowler
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 221126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía livedoide
Es una enfermedad vascular cutánea poco frecuente caracterizada por una trombosis focal no inflamatoria recurrente de las vénulas dérmicas, predominantemente de las extremidades in...
Códigos
CIE L950
Orphanet 542643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E755
Orphanet 565612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía no inflamatoria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 496924
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
Es un grupo poco frecuente de enfermedades hereditarias de los pequeños vasos compuesto por la vasculopatía cerebrorretiniana (CRV; por sus siglas en inglés), la retinopatía vascul...
Códigos
CIE I778
Orphanet 247691
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía retiniana genética rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculopatía retiniana rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por velocidades de conducción nerviosa disminuidas en ausencia de déficits neurológicos clínicamente ap...
Códigos
CIE G600
Orphanet 140481
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vena cava inferior derecha conectada a la aurícula izquierda
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala congénita entre la vena cava inferior y la aurícula izquierda. Las manifestaciones clínicas dependen...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99119
- Actualización
- 29/05/2026