Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad cutánea poco frecuente de progresión lenta caracterizada por una piel endurecida unida firmemente a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, la parte baja de la espalda, las nalgas y los muslos), hipertricos...

El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud a...

Es una toxemia estafilocócica poco frecuente causada por las toxinas epidermolíticas de Staphylococcus aureus y caracterizada por la aparición de placas eritematosas generalizadas, en las que se desarrollan grandes ampollas. Al romperse est...

Es un trastorno cutáneo genético y poco frecuente, de inicio muy temprano en la vida y caracterizado por un engrosamiento progresivo de la piel en todo el cuerpo (excepto en los párpados, el cuello y las orejas), una movilidad articular pro...

El síndrome de la salida torácica (TOS) es un grupo de trastornos que se caracterizan por parestesias, dolor y debilidad en las extremidades superiores debido a la compresión, tensión o inflamación de los haces neurovasculares cuando pasan...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina uni- o bilateral y dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente,...

El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacida...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como protuberancia frontal, pliegues epicá...

Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, c...

El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje, y donde las anomalías del electroencefalogram...

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no...

Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de fisura orofacial caracterizado por la luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades de los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales...