Enfermedad huérfana Sindrome de Larsen like forma letal #11029 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q748 OMIM 245650 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1783 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Laubry-Pezzi #5107 El síndrome de Laubry-Pezzi es una malformación cardíaca congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por el prolapso de un velo de la válvula aórtica en una comunicación interventricular subyacente, debido al efecto Venturi, lo... CIE Q210 Ver detalle clínico Orphanet 99094 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Laurence-Moon #1791 Es un trastorno multisistémico de origen genético muy poco frecuente caracterizado por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Laurin-Sandrow #1792 El síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) se caracteriza por polisindactilia completa de las manos, pies en espejo y anomalías de la nariz (hipoplasia de las alas nasales y columela corta), a menudo asociado a duplicación cubital y/o del peroné (... CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 2378 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Legius #5638 El síndrome de Legius, también conocido como síndrome tipo NF1, es un trastorno genético raro de la pigmentación de la piel caracterizado por múltiples máculas de color de café con leche con o sin pecas axilares o inguinales. (INSERM; ORPHA... CIE Q850 Ver detalle clínico Orphanet 137605 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Legius en mosaico #10722 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q850 Ver detalle clínico Orphanet 634511 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Leigh #456 Es una enfermedad neurológica progresiva definida por unos hallazgos neuropatológicos específicos asociados a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. (INSERM; ORPHANET) CIE G318 OMIM 161,700,220,111,256,000,000,000 Ver detalle clínico Orphanet 506 Ministerio 1784 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial #7407 El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y re... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 255210 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Leigh con leucodistrofia #7411 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET) CIE G318 Ver detalle clínico Orphanet 255241 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Leigh con miocardiopatía #3034 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET) CIE G318 Ver detalle clínico Orphanet 70474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico #7412 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET) CIE G318 Ver detalle clínico Orphanet 255249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Lelis #5791 El síndrome de Lelis se caracteriza por la asociación de una displasia ectodérmica (hipotricosis e hipohidrosis) y una acantosis nigricans. (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM 608290 Ver detalle clínico Orphanet 140936 Ministerio 1785 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Lemierre #5666 Es una enfermedad infecciosa orofaríngea poco frecuente y potencialmente letal que se presenta en adolescentes y adultos jóvenes inmunocompetentes y que se debe principalmente a Fusobacterium necrophorum. Está caracterizada por una trombofl... CIE I808 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 137839 Ministerio 1786 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Lennox-Gastaut #1795 Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo poco frecuente, grave y de inicio temprano, caracterizada por la tríada de deficiencia intelectual, múltiples tipos de crisis epilépticas y anomalías características en el electroencefalograma... CIE G404 OMIM 615369 616346 Ver detalle clínico Orphanet 2382 Ministerio 1787 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Lesch-Nyhan #460 El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), dis... CIE E791 OMIM 300322 308950 Ver detalle clínico Orphanet 510 Ministerio 1788 Actualización 29/05/2026