Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno generalizado del desarrollo que no encaja en el diagnóstico de los otros trastornos específicos del espectro autista (autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, o trastorno desintegrativo de la infancia; consulte estos...

Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos,...

Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha descrito un caso. El síndrome está asociado a mutaciones en...

La babesiosis es una enfermedad infecciosa causada por protozoos del género Babesia y caracterizada por un estado febril y anemia hemolítica, pero con manifestaciones que van desde la infección asintomática hasta una enfermedad fulminante q...

La balantidiasis es una enfermedad infecciosa, rara en los países occidentales. Está causada por Balantidium coli, un parásito unicelular (protozoo ciliado) que normalmente se asocia con la infección intestinal en zonas vinculadas a la cria...

El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión que se...

Es una variante del bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Es una distrofia retiniana caracterizada por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en respuesta a la luz en el electrooculograma (EOG) y una respue...

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneidad fenotípica. (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia (BT) se caracteriza por la deficiencia (Beta+) o ausencia (Beta0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina (Hb). (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia asociada a defectos estructurales de la Hb suele ofrecer un espectro clínico variable que abarca desde formas asintomáticas a formas graves según la mutación talasemica y el tipo de hemoglobinopatía (Persistencia Hereditar...

Las beta-talasemias con otras manifestaciones son un grupo de BT (ver este término) que coexisten con otro defecto genético. (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa. (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión. (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas de glóbulos rojos. (INSERM; ORPHANET)