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Ficha clínica pública

Beta-manosidosis

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneidad fenotípica. (INSERM; ORPHANET)

CIE E771 OMIM 248510 Orphanet 118 Ministerio 226

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneidad fenotípica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Beta-manosidosis
Nombre ministerio
Beta-manosidosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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