Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos dismórficos y combinación variable de anom...

Las microduplicaciones 3q29 son anomalías cromosómicas recientemente descritas con significado clínico incierto. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomoto...

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales cor...

El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente. incluye microcefalia, estatura baja y retraso en el desarrollo y en la maduración ósea. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. Está caracterizado por discapacidad intelectual, retras...

El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típica...

El síndrome de microduplicación 8q12, recientemente descrito, presenta un cuadro clínico característico, infrecuente y multiorgánico, que asocia: pérdida auditiva, malformaciones cardiacas, déficit intelectual, hipotonía neonatal y anomalía...

El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad...

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelec...

El síndrome de microduplicación terminal 7q11.23, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con algunas características dismórficas. También se han descrito retrasos del hab...

Recientemente se han identificado microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples con discapacidad intelectual poco frecuente, ligado al cromosoma X, caracterizado por un retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos del habla y de...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales ca...

La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. (INSERM; ORPHANET)