Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo #7118 Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por parkinsonismo temprano prominente (temblor, bradicinesia de las extremidades, rigidez... CIE G231 Ver detalle clínico Orphanet 240085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía #8699 Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que aparece en la... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 320406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-retraso del habla #10618 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 Ver detalle clínico Orphanet 615938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad #10207 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías oftalmológicas (incluy... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 521390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget #8812 El síndrome de paraplejia espástica-enfermedad ósea de Paget es una forma compleja y rara de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica de progresión lenta (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerz... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 329475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-epilepsia-discapacidad intelectual #2099 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2816 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual #2100 Es un síndrome caracterizado por paraparesia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual. El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de padres consanguíneos. El modo de herencia es autosómico domi... CIE G114 OMIM 270850 Ver detalle clínico Orphanet 2818 Ministerio 1351 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-lesiones cutáneas faciales #2101 Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullid... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 2819 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera #2102 El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectua... CIE G114 OMIM 182690 Ver detalle clínico Orphanet 2820 Ministerio 1378 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia #2103 Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se manifiesta con la pérdida de cejas y pestañas en la infancia ad... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 2821 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz #2108 El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de paraplejía espástica progresiva asociada a pubertad precoz (debido a la hiperplasia de células d... CIE G114 OMIM 182820 Ver detalle clínico Orphanet 2826 Ministerio 1382 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia #9787 El síndrome de paraparesia espástica - retraso grave del desarrollo - epilepsia, es un trastorno de paraparesia espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso en el desarrollo psicomoto... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 464282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-sordera #2098 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, tal... CIE G114 Ver detalle clínico Orphanet 2815 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis #2106 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las extremidades inferiores e hiperqueratosis palmoplantar difu... CIE G821 OMIM 309560 Ver detalle clínico Orphanet 2824 Ministerio 1381 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Parkes Weber #3802 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 90307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026