Enfermedad huérfana Sindrome de Parkes Weber #11031 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1850 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual #1793 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del desarrollo psicomotor, afectación cognitiva y macrocefalia) y... CIE G20 Ver detalle clínico Orphanet 2379 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad #8993 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por rasgos parkinsonianos (que incluyen temblor en reposo o de acción, rigidez en rueda dentada, hipomimia y bradicinesia) y asociados a espasticidad de penetrancia variable,... CIE G20 Ver detalle clínico Orphanet 363654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas #2112 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de los tarsos palpebrales superior e inferior finos y cortos, y por la ausencia de pestañas inferiores. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 2832 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Partington #4197 Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de... CIE G934 OMIM 309510 Ver detalle clínico Orphanet 94083 Ministerio 1852 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Partington Anderson #2110 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2829 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de parvovirus fetal #273 El síndrome por parvovirus es una fetopatía que se puede producir cuando una mujer embarazada se infecta con parvovirus B19. En adultos causa un eritema infeccioso en mariposa (también llamado Quinta enfermedad; enfermedad de la bofetada en... CIE P358 Ver detalle clínico Orphanet 295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine #1828 El síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine es una variante muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por disostosis mandibulofacial y anomalías en las extremidades. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 2439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Pearson #619 El síndrome de Pearson se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas. (INSERM; ORPHANET) CIE D640 OMIM 557000 Ver detalle clínico Orphanet 699 Ministerio 1853 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal #2115 El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, y caracterizado por macrocefalia relativa, pectus excavatum, talla baja, displasia ungueal y retraso del desar... CIE Q875 Ver detalle clínico Orphanet 2835 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Pendred #625 Es una sordera genética sindrómica clínicamente variable caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo. (INSERM; ORPHANET) CIE E071 OMIM 274600 Ver detalle clínico Orphanet 705 Ministerio 1854 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Perlman #2127 Es un síndrome caracterizado principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con o sin nefroblastomatosis), hipertrofia de los islotes de Langerhans y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 OMIM 267000 Ver detalle clínico Orphanet 2849 Ministerio 1855 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de peroné en serpentín-riñón poliquístico #2129 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hajdu-Cheney (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Perrault #2131 El síndrome de Perrault (PS) está caracterizado por la asociación de disgenesia ovárica en mujeres con discapacidad auditiva neurosensorial. En publicaciones más recientes sobre el PS, algunos autores han descrito alteraciones neurológicas,... CIE Q878 OMIM 233400 614129 614926 615300 616138 Ver detalle clínico Orphanet 2855 Ministerio 1856 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Perrault tipo 1 #10759 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 642945 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026