Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de Partington

Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ARX (Aristaless-related homeobox; Xp22.13). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE G934 OMIM 309510 Orphanet 94083 Ministerio 1852

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ARX (Aristaless-related homeobox; Xp22.13). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Partington
Nombre ministerio
Sindrome de Partington
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha