Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno hereditario neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo de aparición temprana que progresa rápidamente, hipoventilación central, pérdida de peso, insomnio y depresión. (INSERM; ORPHANET)

La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. En algunos casos, se ha descrito manifestaciones agu...

El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular (consulte este término) de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un fenotipo variable incluyendo la anomalía de Peters (consulte este término) y otras anom...

Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el...

Es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias man...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller es un síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del esmalte, rigidez articular progresiva, voz aguda, orejas en fo...

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linf...

Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pelo blanco en la frente en asociación con ataxia cerebelosa, a...

Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente. Está caracterizado por una fragilidad persistente de la piel que se manifiesta con ampollas y erosiones tras traumas mínimos, un pelo lanoso con una alopecia variable, displ...