Enfermedad huérfana Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral #8345 Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave de... CIE Q078 Ver detalle clínico Orphanet 306547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Potocki-Shaffer #2807 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, exostosis cartilaginosa múltiple y anomalías craneofaciales (como braquicefalia, foramen biparietal, fontanelas ag... CIE Q935 OMIM 601224 Ver detalle clínico Orphanet 52022 Ministerio 1869 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi #659 Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal seguidos de un período de aumento ponderal excesiv... CIE Q871 OMIM 176270 615547 Ver detalle clínico Orphanet 739 Ministerio 1870 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 #4903 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 98793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1 #6258 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 177901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2 #6259 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 177904 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15 #4880 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 98754 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por traslocación #6260 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 177907 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta #6261 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 177910 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides #9515 Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroides, tales como talla baja, bajo peso, atrofia muscular, lipo... CIE C220 Ver detalle clínico Orphanet 435953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario #9470 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 425003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 #9979 Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplá... CIE C967 Ver detalle clínico Orphanet 488647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario #10646 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 619340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF #8095 Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumen... CIE C439 Ver detalle clínico Orphanet 293822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales #8639 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 319328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026