Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma muy rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal de Clos...

El botulismo por herida es una forma infecciosa rara de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), y producida tras la inf...

El botulismo por inhalación es una forma de botulismo (una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica –BoNT-) provocada por el hombre. (INSERM; ORPHANET)

La bradiopsia se caracteriza por una supresión prolongada de la respuesta electrorretinal que provoca dificultades para adaptarse a los cambios de luminancia, agudeza visual de normal a subnormal y fotofobia. (INSERM; ORPHANET)

La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En general, los individuos afectados son de estatura ligerament...

Es una malformación congénita de extremidades, genética y poco frecuente, caracterizada por braquidactilia de los dedos de las manos, con acortamiento importante de las falanges proximales y articulaciones interfalángicas proximales inmóvil...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasiones se fusionan con las falanges terminales. Las falanges p...

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y, en ocasiones, del quinto dedo de la mano. En las radiografías, la falan...

Es una rara malformación congénita de las extremidades caracterizada por falanges medias cortas de los dedos segundo y quinto de la mano y ausencia de las falanges medias de los dedos segundo a quinto de los pies. Ocasionalmente, el cuarto...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo B (INSERM; ORPHANET)

Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o del segundo dedo del pie en delta), tipo D (falange distal de...

Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de las uñas. Los pulgares siempre están intactos, pero con...

Es un subtipo poco frecuente de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2-5 de las manos, con o sin displasia ungueal, asociada a fusión de las falanges media y distal, pulgar ancho...

Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grave en los dedos 4º-5º de manos / pies, y más leve en los dedo...