Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una relativa preservación del cuarto dedo, así como hiperfalangia af...

La braquidactilia tipo E (BDE) es una malformación congénita de los dedos caracterizada por un acortamiento variable de los metacarpianos, con una longitud de las falanges más o menos normal, aunque las falanges terminales suelen ser cortas...

Es un síndrome que asocia braquidactilia tipo A4 (acortamiento de la falange media de los dedos II y V de la mano y ausencia de la falange media de los dedos II y V del pie) y sindactilia de los dedos II y III del pie. Son comunes las anoma...

Es un grupo de trastornos óseos clínica y genéticamente heterogéneos y poco frecuentes caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y platispondilia generalizada sin anomalías significativas de los huesos largos. (INSERM; OR...

Es una forma relativamente grave de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuente de origen genético caracterizado por talla baja de tronco corto, platispondilia y cifoescoliosis. En la edad adulta se hace manifiesta la en...

Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y escoliosis. De forma excepcional, los afectados pueden presenta...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente de origen genético caracterizada por tronco corto/ talla baja, platispondilia generalizada con redondeo de los cuerpos vertebrales. Los cuerpos vertebrales muestran menor elongación en com...

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y...

Es una enfermedad pulmonar progresiva caracterizada por la dilatación crónica de los bronquios y la destrucción de las paredes bronquiales en ausencia de cualquier causa subyacente (como enfermedad posinfecciosa, aspiración, inmunodeficienc...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente mayormente asociada a disfunción crónica del aloinjerto después de un trasplante de pulmón y que está caracterizada por inflamación y fibrosis de las paredes bronquiolares con reducción del diámetro...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La brucelosis es una infección antropozoonótica, endémica en la región del Mediterráneo, Medio Oriente, América Latina y partes de Asia y África, causada por cocobacilos gramnegativos del género Brucella, transmitida por el consumo de produ...