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Ficha clínica pública

Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 113480 Orphanet 1295 Ministerio 241

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
Nombre ministerio
Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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