Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos...

El síndrome de sudoración inducida por frío (CISS) se caracteriza por sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría. (INSERM; ORPHANET)

Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, br...

Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por la tríada siguiente: disfunción del sistema nervioso central (SNC), oclusión de rama arterial retiniana (ORAR) e hipoacusia neurosensorial (HNS) debida a oclusione...

Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de pápulas, placas y nódulos dolorosos, edematosos y eritematosos en la piel, y frecuentemente acompañada de fiebre y neutrofilia, con un denso inflitrad...

Es un síndrome genético poco frecuente de sobrecrecimiento, o de talla alta, con afectación esquelética. Está caracterizado por sobrecrecimiento temprano y proporcionado, osteopenia, escoliosis lumbar, aracnodactilia de manos y pies, macrod...

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a múltiples anomalías congénitas caracterizado por talla alta, manos y pies grandes con pulgares y halluces largos, dedos espatulados, retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM...

Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso grave de la edad...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3M (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado principalmente por discapacidad intelectual grave, talla baja, hipogonadismo y dismorfia facial distintiva (incluyendo trigonocefalia, frente prominente, cara asimétrica...

El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente. Está caracterizado por talla baja, pérdida...

Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una apariencia facial progeroide, braquicefalia con hipoplasia de...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de m...