Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por talla baja, déficit intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y defectos cardiacos congénitos. Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos con padres consanguíneos. (INSER...

Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelosas de configuración puntiaguda. Se ha descrito en tres gene...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable de osteoartritis de inicio temprano y osteocondritis disecant...

Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen braquicamptodactili...

El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave (pre- y postnatal), dismorfia facial (que incluye dolicoc...

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como resultado de una quimiotaxis neutrofílica reducida. No ha hab...

Es un síndrome caracterizado por talla extremadamente baja con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis, paladar ojival, dentición anómala). Se ha descrito en una...

Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posición supina a una posición vertical en ausencia de hipotensión...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla alta, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales distintivos tales como cara redondeada, cejas horizontales y pobladas y fisuras palp...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos de las orejas pequeños, pue...

Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, alopecia parcheada en las áreas afectadas de la piel y riesgo...

Es un síndrome caracterizado por telecanto, hipertelorismo, estrabismo, pie cavo y otras anomalías variables. Se ha descrito en un padre y su hijo. El hijo también presentaba hipospadias, hernia inguinal bilateral, clinodactilia y camptodac...