Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dismorfia facial y trastornos del neurodesa...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Tolosa-Hunt es un síndrome oftalmopléjico, caracterizado por ataques agudos (que duran desde unos pocos días a unas pocas semanas) de dolor periorbital, parálisis ipsilateral del nervio motor ocular, ptosis, movimientos ocula...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar, defectos cardíacos e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por la asociación de dermoides epibulbar y aplasia cutis congénita. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante poco frecuente del Torsade-de-pointes, una taquicardia ventricular polimórfica caracterizada por un intervalo de acoplamiento corto del primer latido TdP en el electrocardiograma en ausencia de cardiopatías estructurales. Se...

Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones ur...

Es un trastorno del tejido conectivo, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por tortuosidad y elongación de las arterias de mediano y gran tamaño, así como una predisposición a la formación de aneurismas, disección arterial y...

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Est...

El síndrome de transfusión gemelo-gemelo (TTTS) es una enfermedad poco frecuente observada en embarazos monocoriales, que se desarrolla típicamente en las semanas 15-26 del periodo de gestación, y que es causada generalmente por el desequil...

Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal...