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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Campomelia tipo Cumming

#1078

La campomelia tipo Cumming está caracterizada por la asociación de defectos de las extremidades y anomalías multiviscerales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 211890
Orphanet
1318
Ministerio
248
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Camptobraquidactilia

#1079

La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y...

CIE Q748 OMIM 114150
Orphanet
1319
Ministerio
250
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Camptocormia idiopática

#1080

Es una enfermedad postural caracterizada por una flexión anterior del torso (durante la marcha o en bipedestación) que se resuelve en la posición supina y que se produce por debilidad de los músculos paravertebrales de la región lumbar (mús...

CIE M438
Orphanet
1320
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8166

La camptodactilia de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una contractura de flexión permanente, indolora, no-traumática, no-neurogé...

CIE Q681
Orphanet
295016
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1087

Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una conexión auriculoventricular común mediante una válvula AV común, una comunicación interauricular justo por encima de la válvula AV común (comunicación ostium primum) y...

CIE Q212
Orphanet
1329
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1088

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, consistente en una variante de los defectos del septo aurículoventricular (DSAV), consistente en una comunicación interauricular tipo ostium primum (justo por encima de la válvula auric...

CIE Q212
Orphanet
1330
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Canalopatía con epilepsia

#6407

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
182083
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98743
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Canalopatía muscular

#3086

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
71864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4876

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98750
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026