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Ficha clínica pública

Camptobraquidactilia

La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria. La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q748 OMIM 114150 Orphanet 1319 Ministerio 250

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria. La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Camptobraquidactilia
Nombre ministerio
Camptobraquidactilia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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