Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome genito-palato-cardíaco es un síndrome dismórfico / por anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal masculina, 46, XY, paladar hendido, micrognacia, defectos cardíacos conotruncales y anomal...

Es un síndrome de anomalías patelares congénito y poco frecuente caracterizado por aplasia o hipoplasia patelar asociada a microcefalia, rasgos faciales toscos característicos (microcefalia, estrechamiento bitemporal, nariz grande y ancha c...

El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nar...

Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte prematura (E). (INSERM; ORPHANET)

Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congénito, parálisis del sexto par craneal y comunicación interaur...

El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraqu...

Es una forma de obesidad genética y poco frecuente caracterizada por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, talla final en adultos disminuída/reducida, retraso del desarrollo del habla...

Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja...