Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad cerebral de pequeños vasos, aneurisma cerebral y hallazgos extracerebrales que afectan al riñón, músculo y pequeños vasos del ojo. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores e...

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria adquirida caracterizado por hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y trombocitopenia que afecta a mujeres durante el perido de gestación o el posparto, y que se aso...

El síndrome hemidistonía-hemiatrofia (HD-HA) es una distonía poco frecuente, normalmente causada por una lesión cerebral estática producida al nacimiento o durante la infancia, que se caracteriza por una combinación de hemidistonía (HD), af...

El síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia es un trastorno parkinsoniano poco frecuente caracterizado por atrofia corporal unilateral y signos hemiparkinsonianos ipsilaterales de aparición lentamente progresiva (bradicinesia, rigidez y te...

Es una enfermedad inmunológica poco frecuente y un trastorno potencialmente mortal caracterizado por la tormenta de citocinas e inflamación abrumadora que causa fiebre, hepatoesplenomegalia, citopenia, hipertrigliceridemia, hiperferritinemi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo poco frecuente de síndrome urémico hemolítico (SUH) caracterizado por la tríada de anemia hemolítica debida a microangiopatía trombótica generalizada, trombocitopenia y lesión renal aguda, y que ocurre con mayor frecuencia despué...

Es una microangiopatía trombótica caracterizada por anemia hemolítica mecánica, trombocitopenia y disfunción renal que se suele asociar a enteritis prodrómica causada por Shigella dysentriae Tipo 1 o E. Coli. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una microangiopatía trombótica genética poco frecuente debida a la desregulación de la vía alternativa del complemento y caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)