Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome de diabetes mellitus neonatal, de origen genético y poco frecuente. Es una variante del síndrome DEND caracterizada clínicamente por diabetes mellitus neonatal insulinodependiente, leve retraso motor, del habla o cognitivo y...

El síndrome IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro) es un trastorno del metabolismo del hierro autosómico recesivo poco frecuente, que se caracteriza por una anemia por deficiencia de hierro (hipocrómica, microcítica)...

Es una enfermedad por vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por vasculitis retiniana idiopática (IRV), dilatación aneurismática (A) en las bifurcaciones arteriolares y neurorretinitis (N), que, en ausencia de tratamiento, evol...

El síndrome isquio-vertebral es una enfermedad ósea mal definida y muy poco frecuente que se caracteriza por una aplasia isquiática o hipoplasia, anomalías vertebrales (malsegmentación vertebral, cifoescoliosis) y, en algunos pacientes, dis...

El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mix...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por dismorfia facial típica, macrodoncia de los incisivos centrales superiores permanentes, talla baja, anomalías esqueléticas, retraso psicomotor y alteraciones de la cond...

Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción. El síndrome representa...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia, aplasia o atresia del sistema lagrimal, anomalías del oído con pérdida auditiva neurosensorial o mixta, hipopl...

El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al...

EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contrac...