Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progre...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo con pérdida gradual de la visión, desarrollo de tetraplejia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo, además de hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHAN...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati (INSERM; ORPHANET)

El síndrome neurogénico de la salida torácica (NTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que se presenta con dolor, parestesias y debilidad en una extremidad superior y se divide en NTOS verdadero y NTO...

Es un síndrome neuropsiquiátrico poco frecuente asociado al consumo de antipsicóticos u otros antagonistas dopaminérgicos de acción central (D2), y caracterizado por hipertermia, rigidez muscular, disfunción autonómica y alteración de la co...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de un retraso global del desarrollo y una profunda discapacidad intelectual en asociación con un espectro heterogéneo de manifestacione...

El síndrome neurológico paraneoplástico (PNS) puede definirse como los efectos colaterales de un cáncer que no están provocados de forma directa por el mismo, por sus metástasis o por infecciones, por isquemia o por alteraciones metabólicas...

El síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un síndrome malformativo genético extremadamente raro caracterizado por una apariencia facial llamativa, deformidades esqueléticas variables y defectos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o parduzca, de superficie rugosa, asociada a múltiples malformacio...

El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropatía periférica desmielinizante. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome oculo-auriculo-frontonasal es un síndrome de disostosis poco frecuente, caracterizado por una hendidura craneofacial vertical y mediana de las estructuras fronto-naso-maxilares asociada a malformaciones auriculomandibulares, que...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a una discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías...