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Ficha clínica pública

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 244450 Orphanet 2707 Ministerio 1285

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Nombre ministerio
Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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