Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con niveles elevados de transaminasas y de fosfatasa alcalina s...

Es una distonía paroxística transitoria poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza entre la lactancia y la primera infancia. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orden con arterias y sistema venoso de primer orden normales, tí...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por tos paroxística intensa con estridor inspiratorio y vómitos postusivos, causados por una infección por Bordetella pertussis. Después de un tiempo de incubación variabl...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una intoxicación poco frecuente caracterizada por nefrotoxicidad tubular aguda debida a la cristalización del metotrexato en la luz tubular renal (que a su vez conduce a una alteración del aclaramiento de metotrexato y a una mayor afecta...

Es una enfermedad zoonótica cosmopolita causada en humanos por la ingestión accidental de huevos o larvas de los ascáridos Toxocara canis o Toxocara cati, el gusano redondo común de perros y gatos, respectivamente. La infestación puede ser...

Es una embriofetopatía caracterizada por lesiones oculares, viscerales o intracraneales secundarias a una primoinfección materna por Toxoplasma gondii (Tg). (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)

La transposición congénitamente corregida (TCC) de las grandes arterias es una rara malformación cardíaca caracterizada por la combinación de conexiones atrioventricular y ventrículoarterial discordantes, generalmente asociada a otras malfo...

Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La transposición de las grandes arterias (TGA), también conocida como transposición completa, es una malformación congénita cardiaca caracterizada por concordancia atrioventricular y discordancia ventriculoarterial (VA). (INSERM; ORPHANET)