Enfermedad huérfana Trastorno de la N-glicosilación de proteínas #8481 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la O-glicosilación de proteínas #8482 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis #8447 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309115 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos #8862 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante #8863 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante #8864 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352309 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial #7381 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254830 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de malposición palpebral genético raro #10232 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos #6466 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183557 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V #10573 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina #9524 Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hematomas, hemorragia de tejidos blandos y músculos, hemartrosis y... CIE D683 Ver detalle clínico Orphanet 436169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica #9890 Es una enfermedad hematológica e intestinal de origen genético, poco frecuente y caracterizada por la aparición, en la infancia, de una tendencia hemorrágica con epistaxis, sangrado de encías, hemorragia gastrointestinal, hematuria y menorr... CIE D691 Ver detalle clínico Orphanet 477787 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Amsterdam #10574 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599579 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Atlanta #10575 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 600194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado del este de Texas #9130 Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, menorragia y sangrado excesivo después de traumatismos menores y procedimientos quirúrgicos. Los af... CIE D682 Ver detalle clínico Orphanet 391320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026