Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la manifestación de un trastorno psiquiátrico subyacente o simulación, y que no puede ser atribuida a ninguna enfermedad estructural o neuroquímica conocida. La mayoría de los c...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Los trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato son enfermedades linfoproliferativas poco frecuentes asociadas a inmunodeficiencia. Están caracterizadas por proliferación linfoide o linfomas (linfoma de células B grandes,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno intestinal poco frecuente caracterizado por la incapacidad de controlar el paso del contenido rectal (heces, gases) a través del ano tras una anastomosis ileal. La incontinencia fecal suele ser más frecuente durante la noche...

Es un trastorno no hereditario poco frecuente caracterizado por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI, tumores mesenquimales intramurales del tracto gastrointestinal de origen neuronal o en las células de la cresta neural), condromas p...

La tricodisplasia espinulosa asociada a virus es una enfermedad infecciosa rara de la piel que se caracteriza por el desarrollo de pápulas foliculares con espículas de queratina en varias partes del cuerpo, predominantemente en la cara (p.e...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Brooke-Spiegler (INSERM; ORPHANET)

Es un raro hamartoma folicular benigno que se desarrolla principalmente en la cara de los adultos, con una particular predilección por la parte posterior de la nariz, pero también en el cuello o el cuero cabelludo. Se presenta como un nódul...