Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (INSERM; ORPHANET)

La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede producir tendencia a trombosis y hemorragia, pero no causa prolif...

El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por síntomas profundos de trombosis venosas. La prevalencia del déf...

Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. (INSERM; ORPHANET)

La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo que da como resultado una alteración de la desactivación de...

Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones so...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal del sistema circulatorio caracterizada por signos y síntomas variables que pueden incluir cefalea, crisis epilépticas, alteración del estado mental, hipertensión intracraneal y síndro...

La trombosis venosa portal (TVP) está asociada a una trombosis aguda (reciente) o crónica (de larga duración) del sistema portal. (INSERM; ORPHANET)

El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar (es decir, la válvula truncal). Las arterias pulmonares nace...

Es una enfermedad infectocontagiosa causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis que en la mayoría de las personas suele ser asintomática, pero que en pacientes de riesgo (como pacientes con diabetes o con infección por VIH) puede...

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