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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tumor maligno raro de mama

#6359

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
180257
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
289656
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9435

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
423798
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor metanéfrico benigno

#9797

Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia epitelial benigna (adenoma metanéfrico), bifásica (adenofibroma metanéfrico) o del estroma renal (tumor del estroma metanéfrico). El adenoma metanéfrico ocurre principalmente...

CIE D300
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464359
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No disponible
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29/05/2026
#6278

Es una lesión neoplásica poco frecuente del estroma submucoso que puede desarrollarse en cualquier órgano, presentándose frecuentemente en pulmón, mesenterio, omento y región retroperitoneal. Es histológicamente heterogéneo, compuesto por c...

CIE D487
Orphanet
178342
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6353

Es un tumor de células germinales poco frecuente caracterizado por la presencia de dos o más componentes de células germinales malignas, siendo la combinación más frecuente el disgerminoma y el tumor del saco vitelino. Los tumores aparecen...

CIE C809
Orphanet
180234
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No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor mixto glioneuronal

#7307

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251934
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29/05/2026

Es una neoplasia poco frecuente y muy agresiva que se presenta con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas y que está compuesta por elementos adenocarcinomatosos y sarcomatosos y, dependiendo de los tipos de estos elementos, puede clasi...

CIE C56
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213512
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor muscular

#6601

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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206982
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29/05/2026

El tumor neuroectodérmico primitivo del cuello uterino, es un cáncer del cuello uterino poco frecuente que se origina en las células de la cresta neural. Histológicamente, se compone de células neoplásicas pequeñas y redondas con un grado v...

CIE C530
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213812
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29/05/2026

Es un cáncer poco frecuente del cuerpo uterino derivado de células de la cresta neural. Está caracterizado por células neoplásicas pequeñas y redondas con un grado variable de diferenciación neural, glial y ependimaria. Macroscópicamente, e...

CIE C540
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213630
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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica maligna, agresiva y poco frecuente, caracterizada por una masa sólida multilobulada y por lo general poco definida, frecuentemente necrótica. Puede encontrarse en cualquier localización anatómica (a excepción de...

CIE C719
Orphanet
370348
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29/05/2026