Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una neoplasia neuroendocrina pancreática poco frecuente caracterizada por un tumor epitelial maligno de alto grado con diferenciación neuroendocrina. Según el aspecto histopatológico, se distingue un tipo de células pequeñas (compuesto p...

El carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado es una neoplasia uterina primaria, agresiva y muy poco frecuente, que se origina a partir de células neuroendocrinas dispersas dentro del endometrio. Está caracterizada macroscópi...

El carcinoma neuroendocrino hepático primario (PHNEC) es un tumor hepático raro que puede manifestarse con dolor abdominal o plenitud, así como con diarrea o pérdida de peso. Más del 10% de los casos son asintomáticos y en casos raros se pu...

El carcinoma neuroendocrino tímico es un tipo de neoplasia maligna de timo que muestra evidencias de diferenciación neuroendocrina. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Carcinoma neuroendocrino tímico (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Carcinoma neuroendocrino tímico (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Carcinoma neuroendocrino tímico (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente no sindrómica de cáncer de tiroides caracterizada por la aparición de carcinoma de tiroides (CT) como característica principal en un entorno familiar. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral (INSERM; ORPHANET)

El carcinoma pancreático familiar se define por la presencia de cáncer pancreático (CP) en dos o más familiares de primer grado. (INSERM; ORPHANET)

El carcinoma papilar de células renales es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales procedente del epitelio tubular renal que muestra un patrón de crecimiento papilar y que, por lo general, se manifiesta con hematuria, dolo...

Es un carcinoma tiroideo no medular hereditario y poco frecuente, caracterizado por la presencia de cáncer de tiroides diferenciado que se origina a partir de células foliculares en dos o más familiares de primer grado, en ausencia de otros...

El carcinoma papilar renal hereditario (CPRH) es un síndrome de carcinoma renal familiar caracterizado por una predisposición a desarrollar carcinomas papilares renales tipo 1 bilaterales y multifocales. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor cutáneo poco frecuente caracterizado por un nódulo asintomático, aislado y a menudo ulcerado, localizado con mayor frecuencia en la cara, afectando a la dermis profunda, el tejido subcutáneo y el músculo esquelético y la fascia....