Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por retraso menta...

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectaci...

Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta la fecha, se ha descrito en dos lactantes que fallecieron den...

Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh está caracterizado por retraso psicomotor severo, fallo de me...

Es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente en el tronco y en la parte superior de los brazos (principalmente en los dos tercios superiores de la espalda). Suel...

Es una enfermedad cutánea de origen genético muy poco frecuente caracterizada por la eliminación transepidérmica de las fibras de colágeno dérmicas que se manifiesta clínicamente como pápulas o nódulos queratósicos recurrentes y autoinvolut...

El colangiocarcinoma (CCA) es un tumor del conducto biliar (BTC) que se origina en el epitelio del árbol biliar, ya sea intra o extra hepático. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colestasis, fibrosis y posible cirrosis. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por colestasis y anomalías colangiográficas difusas con engrosamiento circular y simétrico de la pared del conducto biliar y niveles elevados de IgG4 en suero. Los hallazgo...

Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acól...

La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad hepática lentamente progresiva y poco frecuente caracterizada por inflamación y destrucción de los conductos biliares intra y/o extra hepáticos que producen colestasis, fibrosis he...

Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por el desarrollo de colangitis esclerosante debido a una agresión primaria y conocida del árbol biliar, tal como infecciones, enfermedades autoinmunes, exposición a agente...

Es una enfermedad pancreatobiliar poco frecuente caracterizada por una marcada inflamación folicular linfoide ductular, que se desarrolla en ambos sistemas ductales tanto biliar como pancreático, afectando principalmente a los conductos bil...

Es una enfermedad hepática poco frecuente de origen genético caracterizada por el desarrollo de cálculos biliares de colesterol y cálculos intrahepáticos antes de los 40 años de edad. (INSERM; ORPHANET)